Topautopay.com – Autisme adalah gangguan neurologis yang mempengaruhi sosialisasi, komunikasi, dan pola perilaku seseorang. Ahli psikiatri dari University of California, Dr. Joshua Gordon, menjelaskan bahwa autisme bukanlah penyakit yang bisa disembuhkan, tetapi dapat diatasi dengan intervensi dan dukungan yang tepat. Hal ini dapat membantu individu dengan autisme untuk menjalani hidup yang lebih mandiri dan produktif.
Hot News –
Beberapa orang dengan autisme memiliki tantangan pemrosesan sensorik. Yang lain berjuang untuk berkomunikasi. Yang lain lagi mungkin mengalami kesulitan bersosialisasi, berpikir, bergerak secara fisik, atau menjalani kehidupan sehari-hari.
Orang dengan autisme memiliki caranya sendiri untuk berinteraksi dengan dunia, karena autisme adalah kecacatan perkembangan yang memengaruhi setiap orang dengan cara yang sedikit berbeda, menurut Dr. Daniel Geschwind, Profesor Gordon dan Virginia Macdonald dari Genetika Manusia, Neurologi. dan Profesor Psikiatri . di UCLA.
Geschwind telah menghabiskan 25 tahun mempelajari autisme dan apa penyebabnya. Untuk menandai Bulan Kesadaran Autisme, Hot News berbicara dengannya tentang apa itu autisme dan apa penyebabnya.
Percakapan ini telah sedikit diedit dan diringkas untuk kejelasan.
Hot News: Apa itu autisme?
Dr.Daniel Schnell: Autisme mengacu pada berbagai kondisi yang ditandai dengan tantangan dalam keterampilan sosial dan komunikasi sosial dan perilaku berulang, penolakan terhadap perubahan rutinitas, atau minat terbatas. Saya lebih suka menyebutnya “autisme”, karena itu bukan hal yang sama, dan tidak ada dua anak atau orang dewasa autis yang sama meskipun mereka memiliki karakteristik dasar yang sama. Orang dengan autisme mungkin juga memiliki beberapa masalah integrasi sensorik-motorik, terutama sensitivitas sensorik.
Hot News: Seberapa umum autisme saat ini?
Kecepatan: Ini tidak jarang. Statistik terbaru (dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS) keluar pada bulan Maret, mengumpulkan data dari 11 situs (AS) dan melaporkan bahwa 1 dari 36 anak autis. Studi sebelumnya memperkirakan sekitar 1 dari 40. Sekitar 10 tahun yang lalu, tingkat autisme adalah 1 dari 100, atau bahkan lebih rendah.
Akan mudah untuk melihat tren ini dan mengatakan bahwa autisme sedang meningkat, tetapi sebenarnya bukan itu yang terjadi. Data terbaru mencerminkan bahwa kemampuan kita untuk mengenali dan mendiagnosis autisme telah meningkat secara dramatis. Kami sekarang dapat mendiagnosis orang dengan autisme yang mungkin (sebelumnya) gagal.
Setiap orang neurodivergen sampai taraf tertentu. Misalnya, jika Anda mengikuti tes IQ sederhana, sebagian besar orang akan mendapatkan hasil yang sangat buruk pada item tertentu. Itu tidak berarti mereka memiliki masalah – itu hanya berarti kita semua memiliki kekuatan dan kelemahan.
Jika saya diuji pada kemampuan artistik, misalnya, atau kemampuan teknik, saya akan jauh di bawah apa yang disebut normal. Saya pikir kita harus menerima bahwa kecerdasan bukan hanya satu hal, bahwa persepsi bukanlah satu hal, bahwa tidak hanya ada satu cara untuk berperilaku.
Hot News: Apa artinya ketika orang menggambarkan sesuatu sebagai “dalam spektrum”?
Kecepatan: Sekitar satu dekade yang lalu, istilah “gangguan spektrum autisme” diadopsi untuk mencakup semua yang kita sebut autisme di bawah satu rubrik. Tujuannya hanya untuk menggambarkan perubahan bagaimana orang dengan autisme berperilaku dan berperilaku secara biomedis. Ada beberapa individu autis yang hanya membutuhkan akomodasi dan tanpa pengobatan. Ada orang autis lain yang membutuhkan lebih banyak perawatan. Spectrum dimaksudkan untuk memasukkan semuanya.
Seiring waktu, non-estetika mulai mengacu pada spektrum secara linier: tinggi ke rendah. Ini berarti bahwa beberapa individu autis diklasifikasikan sebagai “berfungsi tinggi”, sementara yang lain diklasifikasikan sebagai “berfungsi rendah”. Bagi banyak orang, konsep spektrum sekarang menjadi istilah yang dimuat. Banyak yang percaya bahwa alih-alih berbicara tentang autisme secara linier, kita harus membicarakannya sebagai roda atau ujung, di mana setiap bagian mewakili sifat yang berbeda dan setiap individu memiliki kekuatan dan kelemahan yang berbeda.
Hot News: Apakah ada obat untuk autisme?
Kecepatan: Tidak ada obatnya. Pada saat yang sama, kami telah jauh memahami apa itu autisme, dan kami membuat kemajuan dalam cara mengobatinya. Ketika saya mulai meneliti autisme 25 tahun yang lalu, tingkat autisme adalah 1 dari 1.000 atau 1 dari 2.000. Untuk menempatkan ini dalam perspektif sejarah yang mendalam, saya pikir pada waktu itu ada sekitar $10 juta atau kurang dalam penelitian autisme per tahun yang didanai (oleh National Institutes of Health). Jadi, ada kesenjangan besar antara dana penelitian, kesadaran publik, dan kebutuhan sebenarnya dari pasien dan keluarga.
Konsep “menyembuhkan” autisme bisa jadi kontroversial. Dari sudut pandang saya, tujuan kami yang sebenarnya adalah menciptakan semacam obat yang dipersonalisasi, atau obat presisi untuk autisme dan gangguan neurologis lainnya, sehingga setiap orang autis dapat dilihat sebagai individu sebagaimana adanya. Kami membayangkan sebuah dunia di mana mereka yang paling terpengaruh oleh autisme memiliki akses ke perawatan dan obat-obatan yang dapat membantu mereka – dan mereka yang tidak memerlukan pengobatan atau yang tidak menginginkannya. Untuk memiliki kesempatan untuk hidup seperti mereka. juga ingin Dalam mempertimbangkan masalah ini, otonomi pasien dan akomodasi sosial merupakan aspek penting.
Hot News: Apa yang menyebabkan autisme?
Kecepatan: Hampir setiap kondisi medis memiliki komponen genetik dan lingkungan. Pada autisme, heritabilitas tampaknya sangat tinggi. Studi besar terbaru menunjukkan bahwa faktor genetik yang diwariskan – hal-hal yang Anda dapatkan dari orang tua Anda yang dimiliki orang tua Anda dalam DNA mereka – mungkin sekitar 80% atau sedikit lebih tinggi.
Itu menyisakan 20% yang tidak dapat diwariskan, dan di antaranya kita tahu bahwa setidaknya 10% autisme disebabkan oleh mutasi langka yang tidak diwariskan. Dan sepertinya paradoks, tetapi sebenarnya tidak. Jika Anda berpikir tentang sindrom Down, itu adalah mutasi genetik yang tidak dimiliki orang tua dalam DNA mereka. Ini disebut perubahan baru, atau de novo.
Anda dapat menghitung skor risiko autisme berdasarkan genetika, (tetapi) saat ini, skor risiko autisme tidak dapat diprediksi karena kami belum melakukan penelitian yang cukup. Untuk kondisi lain, seperti penyakit jantung atau kanker tertentu, skor risiko lebih prediktif karena banyak orang yang diteliti.
Meski begitu, skor risiko autisme sangat terkait dengan pencapaian pendidikan yang lebih tinggi, atau IQ yang lebih tinggi, yang sekali lagi menunjukkan kekuatan yang terkait dengan autis dan menunjukkan bahwa kita harus mengatasi kekuatan tersebut.Ketahuilah bahwa orang autis juga memilikinya. Pilih peluang mereka untuk mencapai tujuan Anda atau berkontribusi pada komunitas.
Ada juga sejumlah faktor lingkungan yang meningkatkan risiko autisme. Salah satunya adalah pajanan ibu terhadap valproat, yang merupakan obat antiepilepsi. Ada beberapa infeksi virus ibu yang terkait dengan autisme. Dan dua hal lainnya: jarak kelahiran—seberapa cepat seorang ibu memiliki anak lagi setelah melahirkan—dan usia sang ayah. Intinya adalah seiring bertambahnya usia pria, mekanisme perbaikan DNA mereka mungkin kurang aktif, dan terjadi lebih banyak perubahan pada sperma.
Poin penting adalah bahwa semua faktor lingkungan yang diketahui ini bertindak sebelum lahir, jadi dalam kebanyakan kasus, kecenderungan ke arah spektrum adalah bawaan sejak lahir.
Hot News: Sejauh mana penelitian menyangkal gagasan kontroversial bahwa vaksin dapat menyebabkan autisme?
Kecepatan: Gagasan bahwa vaksin menyebabkan autisme sepenuhnya (terbantahkan). Ada lusinan penelitian, menggunakan berbagai metode. Tidak ada bukti bahwa vaksin menyebabkan autisme, dan ada lebih banyak kerugian daripada kebaikan yang dilakukan oleh para pendukung mitos ini.
Hot News: Bagaimana Anda memperlakukan autisme?
Kecepatan: Penting untuk mendiagnosis sejak dini, karena kita tahu bahwa pengenalan dini dan intervensi dini dengan terapi perilaku dapat efektif pada 50% anak. Beberapa anak akan merespons dengan sangat baik sehingga sulit untuk mendiagnosis autisme ketika mereka berusia 9 tahun jika pengobatan dimulai sejak dini.
Masalahnya adalah bagi banyak orang autis, perawatan saat ini tidak begitu efektif. Banyak pekerjaan sedang dilakukan untuk mengembangkan terapi perilaku kognitif yang lebih efektif, untuk menentukan pengobatan mana yang terbaik untuk anak mana. Pekerjaan juga sedang dilakukan untuk mengembangkan pengobatan yang berguna untuk mengobati gejala tertentu seperti perilaku yang mengganggu, perilaku berulang atau kesulitan dengan rutinitas sehari-hari.
Rekan-rekan saya dan saya ingin menggunakan terapi untuk memperbaiki dan memperbaiki gejala orang, bukan untuk mengubah seseorang secara mendasar. Kami sangat percaya pada kemandirian setiap individu. Kami juga percaya pada obat-obatan yang dipersonalisasi sehingga tidak semua cocok untuk semua. Akan ada beberapa pasien yang kami coba perbaiki mutasi genetik parah yang memiliki konsekuensi besar, dan akan ada orang lain yang hanya membutuhkan sedikit akomodasi, seperti yang kami sediakan untuk orang-orang yang membutuhkan kursi roda.
Hot News: Apa yang akan menjadi fokus penelitian Anda di masa depan?
Kecepatan: Ada dua batasan mendasar untuk penelitian saya. Seseorang mengakui bahwa sebagian besar pekerjaan pada gangguan neuropsikiatri dan autisme telah dilakukan terutama pada populasi kulit putih Eropa dan berfokus pada kebutuhan untuk mempelajari populasi yang beragam. Sekitar tujuh atau delapan tahun yang lalu, saya mulai bekerja dengan komunitas Afrika-Amerika karena aspek genetika tertentu relevan dengan populasi, dan kami sebagai peneliti benar-benar perlu memahaminya.
Batasan yang melintasi semua ini adalah bahwa kita harus dapat berpindah dari genetika dalam suatu populasi ke genetika dalam individu, sehingga dengan melihat susunan genetik seseorang, kita dapat memahami mekanisme autisme mereka. . Ini adalah obat presisi.
Pekerjaan saya mencoba memahami bagaimana variasi genetik tertentu, bagaimana mutasi spesifik, memengaruhi perkembangan otak hingga pada akhirnya menyebabkan gejala autisme. Jika rekan-rekan saya dan saya dapat memahami mekanisme ini, sama seperti kita dapat memahami mekanisme genetik kanker, kita dapat menemukan obat yang menargetkannya dan memperbaiki gejala ini dari waktu ke waktu.
Autisme merupakan gangguan neurologis yang mempengaruhi kemampuan sosial dan komunikasi seseorang. Ahli psikiatri dan profesor Dr. Ami Klin menjelaskan bahwa autisme adalah spektrum kondisi dan gejala bisa bervariasi antara individu. Meski penyebab pastinya belum diketahui, diagnosa dini dan intervensi awal dapat membantu anak-anak autis berkembang secara optimal.
